Laki-Laki dengan Kromosom XX: Toleransi terhadap Pluralitas di Taraf Molekuler

Antonius Suwanto, Ph.D.

Guru Besar Rekayasa Genetika
Institut Pertanian Bogor

Secara biologi, karakteristik seksual utama manusia laki-laki ditandai dengan adanya testis; atau dengan adanya ovari pada manusia perempuan. Karakteristik seksual sekunder seperti adanya penis pada laki-laki, dan vagina pada perempuan merupakan akibat dari adanya testis atau ovari.

Pembentukan testis atau ovari dimulai sejak bayi dalam kandungan dari suatu jaringan yang disebut bipotential gonad. Jaringan ini dapat berkembang menjadi testis atau ovari bergantung dari ada atau tidaknya ekspresi gen penyandi testis determining factor (TDF) atau sex determining region on Y chromosome (sry). Jadi gen sry ini terdapat pada kromosom Y. Oleh karena itu, pada individu yang mempunyai kromosom XY akan terbentuk testis sedangkan pada individu XX terbentuk ovari.

Individu yang memiliki testis akan membentuk androgen (kelompok hormon penting untuk perkembangan laki-laki) yang antara lain bertanggung jawab terhadap perkembangan penis, jakun, suara pecah, pembentukan otot, dan karakteristik seks sekunder lainnya pada laki-laki. Sebaliknya adanya ovari akan merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder pada perempuan seperti perkembangan vagina dan payudara. Oleh karena itu secara biologis biasanya individu laki-laki dicirikan oleh adanya kromosom seks XY, sedangkan pada perempuan dengan kromosom seks XX.

Laki-Laki XX atau Perempuan XY

Meskipun sangat jarang terjadi (1 dari 20 ribu kelahiran), kromosom X yang membawa gen sry dapat ditemukan. Kejadian ini dapat terjadi akibat penyisipan gen sry dalam proses rekombinasi dan pindah silang bahan genetik dalam pembentukan sperma (spermatogenesis). Individu ini akan memberikan gambaran penataan kromosom (kariotipe) XX, tetapi dapat membentuk testis dan berkembang menjadi laki-laki sebagaimana pada umumnya. Dengan kata lain, dalam genetika molekuler dan juga dari pengamatan di lapangan dapat ditemukan individu dengan kariotipe XX tetapi menampilkan wujud fisik laki- laki seperti pada umumnya. Sebaliknya, dengan proses yang sama, dapat terjadi individu perempuan dengan kromosom XY. Kondisi semacam ini umumnya tidak dapat diamati melalui teknik pengamatan penataan kromosom di dalam sel melalui mikroskop (karyotyping). Akan tetapi, ada tidaknya gen sry pada suatu individu saat ini dapat ditentukan melalui teknik PCR (polymerase chain reaction), atau analisis hibridisasi molekuler. Selain itu juga dapat ditemukan individu laki-laki XX yang bahkan tidak membawa sry. Individu ini infertil (tidak menghasilkan sperma) tetapi menampilkan semua karakter laki-laki pada umumnya.

Bayi Perempuan yang Setelah Besar menjadi Laki-Laki

Pada perkembangan bayi laki-laki pada umumnya, testosteron yang dihasilkan oleh testis akan diubah menjadi 5α-dehidrotestosteron (DHT) oleh enzim 5α-DHT reduktase. DHT ini jauh lebih kuat efeknya daripada testosteron sehingga dalam konsentrasi kecil sudah dapat mempengaruhi ekspresi gen pada pembentukan karakter seksual eksternal seperti perkembangan penis. Pada individu tertentu terjadi defisiensi 5α-reduktase akibat adanya mutasi pada gen penyandi enzim ini. Individu ini tidak dapat membuat DHT yang berakibat pada tidak berkembangnya penis (kecil atau tidak terlihat dengan jelas) dan seringkali dianggap sebagai bayi perempuan (male pseudohermaprhodite). Pada waktu mencapai usia sekitar pubertas akan terjadi lonjakan konsentrasi tetosteron. Meskipun pada individu yang defisiensi DHT, adanya konsentrasi testosteron yang tinggi akan memberikan efek seperti DHT sehingga terjadi ekspresi faktor-faktor untuk perkembangan penis dan faktor seks eksternal lainnya. Pada gilirannya individu ini berkembang sebagai laki-laki pada umumnya. Kejadian semacam ini telah dikenal dan dilaporkan, misalnya pada masyarakat di Republik Dominika, Papua Niugini, dan Turki.

Kasus Alter-Jane dan Toleransi di Taraf Molekul

Pada kasus Alter-Jane disebutkan bahwa Alter adalah seorang yang terlahir perempuan tetapi mengubah diri menjadi laki-laki. Kerancuan jenis kelamin ini telah menimbulkan pro-kontra baik pada pihak keluarga maupun masyarakat. Telah dilaporkan bahwa Alter memiliki kromosom Y dalam konfigurasi XXY (Laki-Laki XXY, atau lebih dikenal sebagai sindrom Kleinfelter). Di sisi lain, data pemeriksaan kariotipe dari rumah sakit lain menunjukkan bahwa Alter adalah perempuan sejati karena terbukti memiliki kromosom XX. Suatu data yang kontradiksi. Mana yang benar?

Bila Alter memiliki testis, mestinya secara biologis dia memiliki karakteristik seksual utama sebagai laki-laki. Bila memang benar pemeriksaan kariotipenya menunjukkan kromosom XX, maka kemungkinan gen sry menyisip pada salah satu kromosom X. Untuk memastikannya dapat dilakukan pengujian dengan PCR. Selain itu dapat dilakukan analisis DHT yang mungkin menjelaskan “terjadinya transformasi dari perempuan menjadi laki-laki” pada suatu waktu dalam sejarah hidupnya (periode usia pubertas). Apapun hasil pengujiannya, individu Alter, termasuk individu manusia dan makhluk hidup lainnya, merupakan contoh kreasi alam dalam upaya untuk senantiasa menciptakan keragaman dan keunikan.

Di alam, jenis kelamin bukanlah sesuatu yang absolut. Jenis kelamin yang ditampilkan pada suatu individu bergantung pada interaksi gen, hormon, enzim dan sistem kontrol di dalam sel yang dapat termanifestasi dalam berbagai bentuk. Laki-laki dengan kromosom XX atau perempuan dengan kromosom XY, individu dengan kromosom seks yang tidak umum (XXY, XYY, XXX, XXXY dan variasi lainnya) – termasuk hermafrodit, dan pseudohermafrodit atau variasi minoritas lainnya – merupakan sebagian contoh dari sisi keragaman genetik manusia, yang dikelompokkan oleh kita manusia sebagai variasi abnormal.

Keragaman genetika (berbagai variasi dan penataan genom) makhluk hidup pada dasarnya merupakan upaya alam untuk membentuk variasi atau keunikan. Bila variasi merupakan faktor penentu sintasan (survival) makhluk hidup dan alam sangat berkepentingan untuk terus membentuk keragaman,maka dalam keragaman itu dapat terbentuk varian yang minoritas atau tidak umum. Namun alam bersifat netral, tidak membedakan mana varian yang superior atau inferior karena pada akhirnya masing-masing akan mempunyai fungsi biologis atau menempati relung ekologis yang berbeda. Sebagai contoh: bunga mawar merah bukan berarti superior terhadap yang putih karena yang merah punya gen penyandi pigmen dan yang putih tidak. Cabe ada yang pedas dan tidak pedas, ada yang kecil dan besar, ada yang merah dan hijau, dan berbagai kombinasinya, yang semuanya punya peran khusus karena keunikannya, tidak ada cabe normal-abnormal atau superior-inferior. Manusia yang bergolongan darah 0 dari segi genetika tidak punya antigen A atau B karena gen-nya “rusak” relatif terhadap manusia bergolongan darah AB,. Meskipun demikian, tidak berarti manusia bergolongan darah AB adalah yang superior atau normal relatif terhadap golongan 0, A, atau B.

Perbedaan atau klasifikasi pada varian (dikotomi baik-buruk, normal- abnormal, superior-inferior) hanya ada karena diciptakan oleh manusia. Adanya variasi genetika dalam pembentukan jenis kelamin manusia merupakan salah satu contoh bentuk toleransi alam terhadap kemajemukan di taraf molekul.

Rujukan

Abusheikha N, A Lass, P Brinsden. 2001. XX Males without SRY gene and with infertility. Human Reproduction 16:717-718

Jones S. 2005. Y: the Descent of Men. Mariner Boston New York.

LeVay S, SM Valente. 2003. Human Sexuality. Sinauer Associates, MA USA.

Nussbaum RL, RR McInnes, HF Willard, CF Berkoel III. 2004. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 6th edition revised print. Saunders Elsevier.

Other articles you may like:

• Aneuploidy, Beberapa Penyakit Akibat Variasi Genetik
• Penemuan Gen Terkait Autisme
• Sang Penemu 23 Kromosom dari Indonesia
• Sistem Imun Bakteri; Belajar dari Serangan Musuh
• Biologi Sel dan Bhinneka Tunggal Ika
• Circle of Mutation, is it Bad? Or Good?
• Obat dari Tanaman Transgenik: Era Baru Dunia Farmasi

Tags: alter-jane chromosome genetic sex determining region on Y chromosome